拇指畸形
第一节拇指发育不良
一、流行病学拇指发育不良包括了一系列的畸形，从拇指外形略小到完全拇指缺损，也被认为是上肢桡侧列发育不良中的一类。该畸形可为某些综合征的一部分或患者可合并其他异常，因此需要全面考虑和系统检査评估。首先要考虑Hoft-Oram综合征，血小板减少桡骨缺如综合征（TAR)，VACTERL综合征，Fanconi贫血（表41-1)。Holt-〇ram综合征是常染色体显性遗传疾患，而TAR综合征和Fanconi贫血是常染色体隐性遗传疾患。
二、分类
拇指发育不良可分为5型，类型不同治疗方式不同（表41-2)。I型畸形较轻，拇指外形略小，没有组织特别组织结构缺损，总体来说功能影响较小。Ⅱ型较I型重，典型表现包括虎口狭窄，大鱼际肌缺损，拇掌指（MP)关节不稳定但关节对合正常（图41-1)。Ⅲ型为Ⅱ型基础上合并骨和外在肌和肌腱异常（如屈拇长肌腱）。根据是否有稳定的拇腕掌关节（CMC)，Ⅲ型可进一步分为ⅢA和ⅢB两个亚型。Ⅳ型是拇指发育不良中较严重的一类，又称为“漂浮拇”（图41—2)。V型为拇指完全缺损（图41_3)。
三、临床特点
临床体检据患儿年龄不同而不同。新生儿往往手指握持在一起，很少使用拇指。因此临床检査主要是视诊和触诊。视诊检査拇指大小、形态和稳定性。记录拇指相对于相邻的示指的长度。检査内在肌和外在肌的情况，并轻轻用力检查掌指关节和腕掌关节的稳定性（图41-4)。轻度发育不良（I型和Ⅱ型）与重度发育不良（IV型）较好鉴别，中间型（Ⅲ型）则不易区分为不同亚型，可能需要一系列的检査以鉴别。区分该亚型是很重要的，因为腕掌关节存在与否，决定了发育不良的拇指是否可以进行重建，如果腕掌关节缺损，则最好切除发育不良的拇指，再行示指拇化。如果影像学检査显示掌骨近端变细呈圆锥状，没有正常掌骨基底形态，则可证实为ⅢB型（图41-5)。通过平片观察是否存在大小多角骨则无助于诊断，因为大小多角骨的骨化中心在5~6岁才显影。通常并不需要MRI等进一步的影像学检査。
随着患儿开始进行捏和握的活动，通常ⅢA和ⅢB型的鉴别会变得容易些。ⅢA型患儿拇腕掌关节稳定，能够很好地用手抓握物体。而ⅢB型由于拇腕掌关节不稳定，患儿常不使用拇指，而通过示指和中指进行抓握活动。患儿的手会逐渐适应这种抓握方式而使得示指和中指之间指蹼变宽，示指逐渐旋前，转出手掌平面。
四、治疗
I型拇指发育不良通常不需要治疗。II型和ⅢA型进行拇指重建术，需处理所有发育不良的部分（表41-2)。重建的目标是获得最好的拇指功能。ⅢB，IV和V级拇指发育不良需进行示指拇化术。何时进行示指拇化术仍然存在争议，但现今倾向于早期手术（6个月到1岁）。推荐早期手术的原因，是期望在拇指对掌捏持功能发育之前进行拇化手术，这样可避免患儿代偿性地形成利用其他手指并排侧捏的模式。
对于ⅢB和IV型拇指发育不良，一些笔者报道了用显微外科技术进行腕掌关节重建。尽管如此，这种方法目前的结果与示指拇化术相当，而且手术操作需要相当的显微外科技术。
(一）II型和IIIA型发育不良的拇指重建术
1、虎口狭窄拇指内收畸形可通过加深虎口来纠正。轻度虎口狭窄可通过松解第一骨间背侧肌筋膜和Z字成形术治疗。推荐使用四瓣的设计，使加宽的虎口外型圆滑（图41-6)。中度虎口狭窄需从第二掌骨部位松解第一背侧骨间肌，然后用背侧旋转推进皮瓣加宽虎口。供区皮肤缺损可直接缝合，不需要植皮。有作者报道了改良的背侧旋转推进皮瓣，皮瓣尖部增宽，长度增加。这种皮瓣设计使缝合口远离虎口，或许可以减少虎口挛缩的发生。
2、尺侧副初带发育不良许多n型和ⅢA型病例存在尺侧副韧带（UCL)发育不良（图41-7)。这种畸形可为原发性，也可继发于一个连接拇长屈肌和拇长伸肌的异常解剖结构（称为拇掌肌，pollexabductus)。拇掌肌逐渐将尺侧副韧带拉长变细，并会限制指间（IP)关节主动活动。手术必须松解异常的拇掌肌，并修复或重建尺侧副初带。笔者倾向于重建尺侧副初带的同时进行拇对掌成形术（见下文手术技术）。
3.大鱼际内在肌缺损推荐使用肌腱移位进行拇对掌成形术，以重建大鱼际肌的功能（图41-8)。对拇指发育不良进行重建手术的时机仍存在争议。通常推荐在患儿1~2岁，正常拇指功能开始发育的这段时期进行手术。供体肌腱和滑车重建的选择也存在争议。每一根供体肌腱均有各自的优缺点。笔者倾向于使用环指屈指浅肌腱（FDS)作为供体肌腱。这根肌腱有足够的长度，可供进行肌腱移位和尺侧副韧带重建。尽管如此，在严重桡侧列发育不良的患者，屈指浅肌腱可能会有变异或缺损，此时就需要使用其他一些肌腱，如小指外展肌或示指固有伸肌。如果选择小指外展肌，需要显露并保护神经血管蒂。而且，需要从豌豆骨上松解小指外展肌的起点，以获得足够的长度进行移位（图9)。
(二）II型和IIIA型拇指发育不良的手术步骤.
患儿仰卧位，上肢外展置于手术桌上。在上臂安置小儿止血带，驱血后打上止血带。手术第一步是开大缩窄的虎口。通常，采用四个皮瓣的“Z”字成形就足够了，并且沿着“Z”字成形的最桡侧皮瓣向近端延长切口以显露尺侧副韧带和掌指关节。如果四个皮瓣的“Z”字成形不足以开大虎口，需使用背侧旋转推进皮瓣。
从环指基底和前臂远端分別游离出屈指浅肌腱。在环指基底做一个小的斜切口，并在前臂掌尺侧做一“Z”字形切口（图41-^0)。在前臂切口内同时分离出尺侧屈腕肌腱（FCIJ)。用缝线标记环指屈指浅肌腱，使之与屈指伸肌腱分离开，从环指基底部位切断。使用Allis钳握持住环指屈指浅肌腱，将其经腕管拉出至前臂（图41-11)。
使用尺侧屈腕肌腱作为屈指浅肌腱拇对掌移位的滑车。游离尺侧屈腕肌腱远端2~3cm。将尺侧屈腕肌远端劈为两半，保留其远端止点，切断近端一半腱束，向远端反折形成一个套圈，在豌豆骨部位与自身缝合。使用不可吸收编织缝线进行肌腱编织缝合。然后将环指屈指浅肌腱从尺侧屈腕肌套圈内穿过（图41一12)。
在拇指桡侧和前臂掌侧切口之间做一皮下隧道以容纳环指屈指浅肌腱。如果在拇指桡侧切口看到拇外展肌键（pollexabductustendon),需进行松解。屈指浅肌腱经皮下隧道牵至拇指桡侧（图41_13)。对掌骨进行处理以便进行肌腱移位和韧带重建。使用0.inch的克氏针平行与关节面穿过掌骨头（图41-14〉。用迷你透视机确认克氏针位置合适。克氏针的方向是从掌骨桡掌侧指向尺背侧。然后用小钻头扩大骨孔，以容纳屈指浅肌腱。将掌指关节复位，用一枚0.inch的克氏针纵向固定关节。屈指浅肌腱束从骨隧道穿至拇指尺侧以重建軔带（图41-15)。如果患儿尺侧副韧带稳固，将屈指浅肌腱直接缝合至拇短掌肌腱止点部位，桡侧副韧带或骨膜（或这些组织的复合体）。如果患儿尺侧副韧带功能良好，就不必将肌腱穿过骨隧道。
此时，将腕关节置于轻度背伸位，拉紧屈指浅肌腱使拇指处于对掌位。确定恰当的张力后，将屈指浅肌腱沿着拇指桡侧缝合到附近的骨和骨膜上。此处的缝合确定了对掌移位的张力。使用剩余的屈指浅肌腱在拇指尺侧重建尺侧副韧带。将肌腱拉至拇指近节指骨基底，直接缝合至指骨。通常屈指浅肌腱有足够的长度可再反折回来与自身缝合，以形成双束重建（图41—16)。
使用可吸收缝线关闭切口，长臂拇指人字形支具制动3周后，换成短臂拇指人字形支具，然后开始主动活动。一旦肌腱愈合，就结合日常活动开展肌腱移位的再教育训练。
ⅢA型拇指发育不良会合并外在肌腱的异常，可累及拇长伸肌腱或拇长屈肌腱（或两者同时受累），也需要进行肌腱移位。这些外在肌腱的移位可与拇指重建手术同时进行，也可在二期手术中进行。可采用示指固有伸肌腱移位加强拇长伸肌功能。然而，拇长屈肌腱的重建比较困难。由于屈肌腱鞘也会发育不良，因此需要在进行滑车重建的基础上，再进行肌腱中央化或肌腱移位，或两者都需要进行。对于这些患者，尽管进行了积极的手术，要获得指间关节的功能活动仍然是个挑战。
(三）示指拇化术治疗IIIB型.IV型和V型拇指发育不良
当代的示指拇化手术技术代表了过去多年来外科医生所进行的不懈努力。示指拇化是一项复杂的手术操作，需要遵循严格的手术细节。表41-3按顺序列出了完成示指拇化术所需进行的步骤。相对于上一版，此处的描述有一些细微的改动，这是由于笔者临床经验的增加和业内学术探讨改进了手术技术。首先需要设计皮肤切口，方法有多种，目标都是使重建的拇指得到充分的皮肤覆盖，虎口间隙宽裕而无瘢痕。Buck-Gramcko4所设计的切口最常用，但笔者使用的是Ezaki和Carter设计的改良切口，该方法可使拇化后掌侧皮肤更加平滑（图41-17A和B)。
上肢轻柔的驱血（术中仍可观察到血管结构），止血带充气。首先切开掌侧皮肤，然后分离桡侧神经血管束。对于ⅢB型和IV型拇指发育不良，沿切口切除发育不良的拇指。发育不良的拇指通常只有一根指神经和动脉。可沿着指动脉向近侧追踪直到其与示指桡侧指动脉分叉处。该技术利于辨明示指桡侧指动脉的位置。接着向尺侧显露走向第二指蹼的指总动脉。定位走向示指尺侧和中指桡侧的指固有神经（图41-18)。沿这两根神经向近侧显露至指总神经，并通过显微技术分离一段指总神经，以利于将示指在无张力状态下移位至拇指位置（图41-19)。按照类似的方法，将示指尺侧和中指桡侧指固有动脉分离。结扎中指桡侧指固有动脉，拇化的示指将以示指桡侧指动脉和指总动脉为蒂。笔者倾向于使用血管夹标记动脉断端（图41-20)。在手术过程中保持血管夹显露，以避免血管意外损伤。向近侧追踪指总动脉，注意该动脉可能源于掌深弓，需要仔细分离以避免损伤。
切除示指的第一个环形滑车，以避免屈肌腱皱曲，并切断掌骨头间韧带（图41_21)。相对前一版的技术改良包括分离背侧静脉。笔者现在倾向于从掌侧掀起背侧皮肤，而不是切开背侧皮肤来显露背侧静脉。这项技术可避免背侧重要静脉意外受损，因而可保留更多的静脉（图41-22)。显露示指伸肌腱，切断伸肌腱间联合，以保证伸肌腱对示指的牵拉方向为一直线（图41-23)。笔者并不短缩伸肌腱或屈肌腱。将第一掌侧和背侧骨间肌从第二掌骨和示指掌指关节部位掀起（图41-24)。追踪到其肌腱止于伸肌腱帽的部位，将肌腱止点连同一部分腱帽分离出来，以延长腱性成分，准备稍后进行肌腱移位。在掀起第一背侧骨间肌时需注意保护桡侧神经血管束，游离第一掌侧骨间肌时需要保护尺侧神经血管束。截骨之前需检视肌腱移位的止点部分。向背侧分离显露位于近侧指间关节(PIP)部位的伸肌腱帽，同时注意保护周围的静脉。找到桡侧和尺侧的侧腱束，用缝线标记，分别作为第一背侧和掌侧骨间肌肌腱栘位的止点（图41-25)。
此时，示指拇化所需分离的重要结构都已准备好。将第二掌骨截除，保留掌骨基底和骨骺。在第二掌骨基底安置反向拉钩（图41-26)。用小锯片在第二掌骨干骺端垂直于掌骨干截骨。掌骨基底可进一步截成利于重建拇指外形和外展活动的角度。截骨后，用持骨钳握住掌骨干，将掌骨从近向远锐性分离，直至远侧骺板。直接用手术刀沿骺板进行掌骨远端的截骨，注意保护附近的侧副韧带（图41-27)。进行骨骺阻滞（骨骺融合术）以防止拇化示指的过度生长。清除手术区内的切除骨块。
此时，示指可充分移动至拇指的位置。正常的示指掌指关节可过伸，然而正常的拇指腕掌关节不可过伸，这是需要注意的。因此在示指固定于拇指位置之前需进行精确的调整。将示指掌指关节置于过伸位可避免拇化后的腕掌关节过伸。为了达到这一目的，将示指掌指关节在过伸位用不可吸收缝线经骨骺和背侧关节囊进行缝合（图41-28)。然后，用双尖头克氏针从掌骨头穿至近节指骨，在此过程中注意保护血管神经束。克氏针可从拇指尖部穿出或从近节指骨靠近:PIP关节部位穿出。继续向前推进克氏针，直到掌骨头骺部只有少量针尖突出。将示指缩短和旋转后置于拇指的位置。骨骺部置于掌骨基底略偏掌侧的位置，以使重建的拇指略超出手掌平面。示指置于45°外展和°-°旋前位置，以重建正常拇指的力线（图41-29)。将克氏针逆行推进，穿过掌骨基底后进入腕骨（图41-30)。可在掌骨基底和掌骨头骺间用缝线缝合加以固定，但通常这并非必须步骤，因为将第一背侧和掌侧骨间肌的肌腱分别移位至桡侧和尺侧的侧腱束可增强该部位的稳定性（图41-31)。首先沿着重建拇指插入掌侧皮肤，注意保护血管神经束。虎口间隙可完全重建而不需要缝合（图41-32)。
最后缝合背侧皮肤，此时往往需要进行一些调整以改善重建拇指的整体外观。
可在沿重建拇指插人掌侧皮肤后或完全缝合皮肤后松止血带，具体可根据止血带充气时间而定，通常在2h以内。重建拇指的血供通常很快能得到恢复，但有时也会出现血管痉挛，此时耐心等候和使用温盐水浸泡通常可解决血管痉挛的问题。持续缺乏血供则需要进行探査，幸运的是这种情况很少碰到。术后的包扎很关键，需严格遵守标准的手部包扎操作。使用肘屈°以上的长臂支具可防止支具意外移动。抬高患肢以促进静脉回流，同时需要整夜的监护。虽然有时也会担心出现动脉供血不足，但静脉的问题往往更为常见。
(四）结果
II型和IIIA型拇指发育不良的重建手术拇指发育不良重建手术的效果总体良好。但如果按不同患者或不同术者进行比较，则疗效的评价就比较复杂，因为发育不良的拇指在大小、发育不良的程度和肌腱结构异常情况都是不一样的。尽管如此，对每一个发育不良的部分进行手术治疗可使拇指的功能得到改善，更好地进行对捏和握持活动。
示指扭化术示指拇化术的结果与移位的示指及其周围肌肉的状况直接相关。活动度好的示指移位至拇指位置后可提供稳定的握持和灵活的对捏功能（图41-33)。相反，僵硬的示指移位至拇指位置后只能提供大体的握持功能，而不能进行对捏活动。当进行精细对捏活动时，患儿往往会采用相邻手指间的夹持动作来代偿。重建骨的力线和手内在肌的功能是获得良好疗效所必须的。因此，对于单纯拇指发育不良的患者，示指拇化术能够提供更好的功能和外形，而对于同时合并前臂桡侧列发育不良的患者，示指拇化术的疗效则不那么可靠。长期随访研究显示，示指拇化术的效果持久，患儿成年后仍可一直使用。
(五）并发症
示指拇化术是一项复杂的手术操作，许多潜在的因素可导致手术失败或疗效不满意。早期并发症与血供相关。动脉供血障碍是灾难性的，需要立即进行手术探査。一过性静脉回流障碍较动脉供血不足更为常见。术后拇指呈蓝紫色，需要进行处理，包括严格的抬高患肢，放松包扎的敷料，松开背侧的缝线，甚至需要清除血肿。需要仔细的监测拇指的血供，直到充足的动脉供血和静脉回流得以恢复。
晚期并发症并不多见。近期和远期的疗效受很多因素的影响。需要逐步对疗效不满意的原因进行分析。表41-4列出了观察到的问题及进一步的处理流程。
虎口间隙瘢痕或挛缩（或两者并存）是一个常见的并发症。虎口不能活动或活动度不足会限制拇指活动，影响对物体的抓握。重建虎口皮肤或加深虎口，或两者同时进行，可纠正这个问题。Z字成形术或背侧旋转推进皮瓣可解决虎口间隙不足的问题。拇指过长是疗效不满意的原因之一。正常拇指位于PIP关节稍近侧。没有破坏第二掌骨头骺是导致拇指过长的常见原因（图41-34)。掌骨持续生长将导致拇指随着时间推移而变长。治疗拇指过长的方法是掌骨骺阻滞术和短缩截骨。
旋转失当是疗效不满意的另一个可能原因。将移位的示指旋转出手掌平面，并置于精确的位置是拇指功能良好的必要条件。手术时常常不易判定正确的外展和旋转的程度，会发生过度旋转和旋转不足，将导致拇指对捏的力线不佳（图41-35)。此时可通过旋转截骨术纠正力线，以获得更好的拇指对捏位置。
示指掌指关节位置不当是疗效不佳的又一原因。正常示指掌指关节的活动度为过伸30°至屈曲90°。而正常拇指腕掌关节没有过伸活动。因此进行示指拇化时，示指掌指关节必须置于最大过伸位。移位时示指掌指关节位置不当可导致术后拇指抓握时腕掌关节过伸，影响抓握的稳定性。治疗的方法是在靠近腕掌关节的部位进行楔形截骨，但这种截骨手术操作难度较大。
活动度受限是另一常见原因。如前所述，示指术前的状况直接影响拇化后的活动度和疗效。僵硬的示指可提供稳固的大体握持，但不可能提供对捏功能。相反，活动度较好的示指转移后可提供稳定的握持和灵活的精细对捏功能。因此，如果对拇化后拇指僵硬程度进行评估，应该在进行拇化手术之前就进行示指活动度的检査。如果拇化术前存在示指僵硬，由于其固有的活动能力受限，术后不可能通过重建而增加活动。相反，如果拇化前示指活动度好，术后可能因为感染或出血等并发症而导致拇指僵硬。这种情况下肌腱松解或瘢痕松解，或两者同时进行，或许可改善活动功能。
手内在肌功能不良也可导致拇指主动活动受限。通过第一背侧和第一掌侧骨间肌移位重建拇短掌肌和拇收肌的方法存在一定的局限性。使用小指外展肌或环指屈指浅肌进行肌腱移位可进一步加强拇对掌功能。
要点：拇指发育不良
1、拇指发育不良是桡侧列发育不良中最常见的一类畸形，根据畸形轻重程度不同，可分为若干类型。
2、发育不良的拇指可分为5型，每一型有不同的治疗建议。选择保留、重建拇指还是切除后示指拇化，是否存在稳定的腕掌关节是关键性因素。
3、示指拇化术是ⅢB型、IV型和V型发育不良的推荐治疗方法。尽管有通过显微外科进行游离关节移植重建腕掌关节的报但这种方法的疗效并不优于示指拇化术。
4、示指拇化术的疗效与众多因素相关，包括示指的状况，手术技术和内收肌功能重建的状况。儿童期获得的早期优良疗效可一直持续至成年。
预期结果1、拇指发育不良的拇指重建术总体上疗效优良。2、不同的拇指发育不良病例，由于拇指大小，肌肉肌腱异常的程度和关节稳定性的不同而疗效不尽相同。
3、示指拇化术的疗效与移位的示指及其周围肌肉结构的状况直接相关。活动良好的示指转移到拇指的位置后，可提供有力的握持和对捏功能。相反，僵硬的示指移位后只能提供大体上稳定的握持，但不能进行对捏。
4、示指拇化术的疗效可持续至成年。
医院手足外科山东大学足踝外科研究中心先天畸形学习小组
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