有些病极其少见，称为罕见病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。
国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。
罕见病的特点是罕见！2月29日每四年出现一次，也罕见，所以把每年2月29日定为“国际罕见病日”。为了宣传罕见病，大家把没有29日的年份的2月28作为罕见病宣传日。
据统计，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。
神经肌肉病是因为神经损害、肌肉病变以及神经肌肉接头疾病导致的以肌肉无力、肌肉萎缩为主要表现的各种疾病，其中很多为罕见病。比如肌营养不良、重症肌无力、糖原累积性肌病、脂类代谢性肌病、线粒体脑肌病、先天性肌病、遗传性周围神经病、运动神经元病等。 肌肉病中的罕见病，以遗传性肌肉病为多，如进行性肌营养不良、糖原累积症、脂类代谢性肌病、线粒体脑肌病、先天性肌病等均属于罕见病。此类疾病表现为肌肉无力，肌肉萎缩，行动费力，逐渐加重甚至瘫痪。部分患者伴有肌肉痛，肌肉痉挛等表现，甚至可以累及心肌呼吸肌危及生命。遗传性肌肉病诊断需依靠临床表现、肌酶检测、肌电图、肌活检、基因检测等手段确诊。 遗传性肌肉病的治疗有难度，多数无法改变致病基因，但是，不能改变基因，不等于没有治疗效果，要明确诊断，科学认识，用最专业、最有效的方法干预，才能达到改善症状，提高生活质量，可延长寿命的作用。随着医学进步，现代医学结合传统中医精髓治疗，越来越多患者从中受益，患者及家属不要轻言放弃。 遗传性肌肉病除了治疗患者本人，改善症状提高生活质量，还要 宣传罕见病，认识罕见病，治疗罕见病，是我们的责任，我们一直在路上。相关链接：相关链接：陆春玲主任中医师
肌萎缩一科主任
教授
国家中医药管理局肌营养不良中医诊疗方案制定组牵头专家，全国优秀中医临床人才，中华中医药学会络病委员会委员，河北省中医药学会痿痹病专业委员会常务委员，河北省中医药学会疑难病分会常委，河北省中医药学会儿科分会常委，医院学会神经病学分会DMD科研协作组成员，石家庄市医学会神经内科分会委员。从事临床工作20余年，一直在临床一线从事神经内科疑难病的研究与治疗工作。撰写了20余篇科研论文，参与完成科研课题4项。业务特长：主要研究方向神经肌肉病的诊断及中西结合治疗，尤其擅长肌营养不良、重症肌无力、运动神经元病、糖原累积性肌病、脂类代谢性疾病、线粒体脑肌病、周围神经病变、脂肪萎缩、脑瘫等罕见神经肌肉病诊治。出诊时间：周一、周三全天-预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
联系电话：