假肥大型肌营养不良——男孩多女孩少?
假肥大型肌营养不良症是目前已知的最常见的遗传性的疾病,遗传性肌内病当然也是最常见的。这个病是因为基因突变,就是抗肌萎缩蛋白的基因突变,导致的一种进行性加重的肌营养不良。这种肌营养不良它是性连锁遗传。什么是性连锁遗传?就是只影响男孩,女孩可以带基因,个别女孩有事,但是基本上95%以上是男孩发病,导致进行加重,出现四肢,主要是下肢进行性的肢体无力为主要特点。
为什么男孩子有问题的多,是Y染色体有问题吗?
不。是X染色体。因为女孩是两个X染色体,男孩是一个X染色体,1个Y染色体。X染色体坏了之后,出现很严重的肌营养不良,基本是这样的一个遗传规律。
这样就解释了为什么假肥大型肌营养不良中男孩的发病率高。
接下来带大家认识一下什么是假肥大型肌营养不良?
假肥大型肌营养不良是肌营养不良的一种类型。假性肥大是指肌肉体积变大,它不是肌肉组织体积增大,而是由于肌肉萎缩,里面被脂肪填充,造成了一种“假”的肥大。
早期的主要表现为下肢近端、骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌(小腿后侧的肌肉)假性肥大、鸭步和Gowers征。杜兴型肌营养不良症的症状比较重,进展较快,而贝克型肌营养不良症进展缓慢,治疗效果良好。
此病的常见表现为;
运动发育延迟:新生儿时期至3岁前运动发育延迟,家长常会发现患儿在18个月后才开始走路,行走能力比同龄人差,步态不稳。
双侧小腿腓肠肌肥大:在学龄前期,即3~5岁,家长发现患儿小腿粗大,即双侧小腿后面的肌肉肥大9,家长可发现患儿用足尖走路、易跌跤,上楼梯、跳跃等运动能力较同龄儿明显落后,还有翼状肩胛(当上臂运动使肩胛骨旋转时,形成像蟋蟀翅膀外形的畸形)。
四肢近端肌肉萎缩:学龄早期,即6~9岁,家长发现患儿四肢靠近躯干的肌肉萎缩、腰前凸、鸭步(走路像鸭子一样摇摆)逐渐加重,下蹲不能起立,上楼更加困难,以及脚腕的关节畸形Q。
Gowers征:家长会发现患儿由仰卧位坐起时,有一个特征性的起立动作,即患儿不能直接从仰卧位上坐起,需首先翻身成为俯卧位,然后再蹲起,再来坐起。
重要脏器功能衰竭:杜兴型肌营养不良症患者出现较多,在成年期,患者表现为全身肌肉萎缩、脊柱侧弯、关节畸形进行性加重,生活完全不能自理,呼吸困难,常因肺部感染诱发呼吸衰竭、心力衰竭(心肺功能严重受损)。
第一阶段:止痛通络,修复脊髓神经系统
活血镇痛,通脉透骨,活化病变部位的缺血缺氧状态,改善脊髓的病态肿胀,减轻对神经根的压迫,兴奋中枢神经细胞,抑制炎性水肿,使触觉逐渐恢复,改善患者的疼痛、麻木、痉挛、僵硬等外在表现!
第二阶段:补精养髓,营养神经提高免疫力
补肾生髓,滋养督脉,补充受损部位流失的大量营养成份,滋养神经细胞,提高神经细胞的繁殖和再生能力。改善病灶处的脊髓、骨骼、肌肉组织细胞的活性,营养骨膜增强韧带组织柔韧性,增强机体组织免疫力。
第三阶段:滋肝壮骨,促进神经繁殖再生
逐步激活并修复断裂的神经,重建或通过侧枝重建使损伤的神经功能得以恢复。进一步巩固和提高,建立起一个强有力的神经组织,轴突树突紧密相连;从而达到周身经络通畅,气血和谐,肝肾滋养,柔筋壮骨。