415国际庞贝病日,关爱ldquo

Pompedisease

庞贝病

4.15国际庞贝病日

什么是庞贝病？

庞贝病，即糖原贮积病II型（GSDII），是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病。年荷兰病理学家Pompe首次报道而得名。庞贝病是由于编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因突变，溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低，导致糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致细胞破坏和脏器损伤。大部分的病人会因为呼吸逐渐恶化而缩短寿命，并且发病时间越早，症状与疾病恶化会越严重。

年起，国际庞贝病协会将每年4月15日定为国际庞贝病日。今年4月15日是第九个世界庞贝病日。据估计，庞贝病在全世界影响了-人。人群患病率为1/40,～1/,。而我国已于年5月11日将庞贝病列入《第一批罕见病目录》。

临床表现

庞贝病根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型和晚发型。

1.婴儿型:分为经典型和非经典型。前者常于出生后8-12周内出现心脏肥大、喂养困难、全身松软(松软婴儿)、呼吸困难、巨舌、“呆滞面容”等。心脏严重受累和进行性的呼吸功能不全为其突出特征。该型病情进展迅速,多于1岁以内(平均8.7个月)死于循环呼吸衰竭。后者多于6个月以后起病,进展较慢,心脏受累较轻,可存活至l-2岁。

2.晚发型:本型于1岁以后任何年龄均可发病,临床主要表现为慢性进行性的肢带肌无力,下肢重于上肢,骨盆带肌重于下肢近端肌,躯干肌及腹部肌群常在早期即严重受累。多数患者早期即有步态异常、上楼费力等轻度肌无力表现,但多闪症状轻、进展缓慢而被忽略,大部分患者就诊时已至疾病晚期。此外,疲劳感、运动肌痛甚至痉挛等也是患者早期常见的非特异症状。患者病情进展速度难以预测。通常认为发病年龄越早,病程越短,预后越差,反之亦然。

呼吸肌易受累是本病较为特征的临床表现,同时也是最常见的死亡原因。约半数以上患者同忆早期症状时均有轻度呼吸肌无力的表现,以突发呼吸衰竭起病的病例报道亦不少见。

临床诊断

对于1岁前起病、肌无力、心脏扩大、心肌肥厚、血清CK升高的患者，应怀疑婴儿型庞贝病。所有缓慢进展的肌无力患者均应考虑晚发型庞贝病的可能。

1

肌肉活检病理检查可见胞浆内大量空泡，PAS染色糖原聚集，SBB染色脂滴成分正常，酸性磷酸酶活性增高。

2

外周血白细胞或皮肤成纤维细胞培养GAA酶活性明显降低有确诊意义。

3

发现GAA基因2个等位基因致病突变也有确诊意义。

对于该病患者尽早的进行基因检测，明确病因，对于治疗十分有必要。对于已生育过庞贝病患者的家庭进行产前诊断，可以避免再次生育庞贝病患者，进而阻断该病在家族中继续遗传给下一代。

治疗手段

目前，庞贝病最有效的方法是酶替代治疗(ERT)，重组人类α-葡萄糖苷酶（rhGAA）最早于年获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准于美国上市，年在中国获批上市。去年8月，FDA批准第二代酶替代疗法(neoGAA)用于治疗1岁以上晚发型庞贝病。治疗费用贵，山西、陕西、湖南已纳入医保，更多新疗法正在探索中。

婴儿型患者一旦确诊，应尽早使用ERT，可以明显改善生活质量和延长生存时间。晚发型患者出现症状前，应每隔6个月评估肌力和肺功能，一旦出现肌无力和（或）呼吸功能减退或CK升高，应尽早开始酶替代治疗。

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