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关于杜氏肌营养不良DMD,你肯定想知

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简介:

杜氏肌营养不良(DMD)是一种抗肌萎缩蛋白(dystrophin,dys)基因(简称DMD基因)突变所致的X-连锁隐性遗传疾病。在存活的男婴中发病率约为-分之一。

早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征

晚期可出现全身骨骼肌萎缩,在青少年期丧失独立转移能力,呼吸功能、心脏问题和脊柱侧弯等并发症会出现,若不进行治疗患者通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。规范的多学科综合治疗可以减缓病情的进展,延长患者的生命和提高其生活质量。

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康复评估:

确诊后每6个月进行一次关节活动度、肌力、运动功能状态、姿势、步态(包括行走时的髋关节运动学)、日常生活活动能力(ADL)的评估;评价患者语言功能、学习能力以及社会活动参与度;如果患者病情进展迅速,应增加随访评估的频率。

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康复治疗:

DMD患者需要终身接受不同类别的康复治疗,以维持肌肉的伸展性和预防关节挛缩,改善肌肉的组织微循环,促进代偿性肥大,延缓肌纤维的变性和坏死,最大限度地维持残留的肌肉功能,维持心肺功能并延长生命。

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家庭护理:

早期进行关节的屈伸运动,改善关节畸形和肌腱挛缩;坚持进行热水浴、按摩,改善肌肉的血液循环。晚期应帮助患者翻身、排痰、改变体位,顺应患者的心愿。

在独走期的任何阶段都有摔倒风险,应提供一个安全的生活环境,晚期独走期应提供辅助站立与行走设备,增加骨折预防措施。应为不能独走期患者提供定制的座椅、手动/电动轮椅设备,以帮助患者尽可能独立地完成日常生活相关的活动。

积极注意患者心理健康,约有30%的DMD患者需要进行抗抑郁治疗。注意患者营养和吞咽问题。保持良好的营养进食,预防营养不良和肥胖。

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DMD常用的牵伸方法

小腿三头肌牵伸方法

膝关节被动牵伸

膝关节主动牵伸

髋关节被动牵伸

髋关节主动牵伸

肘/肘关节主动牵伸

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肌力训练

颈屈肌主动力量训练

颈屈肌主动协助力量训练

腰背肌、臀肌力量主动训练

屈髋肌力量主动训练

髋外展肌主动力量训练

髋后伸肌主动力量训练

屈膝肌主动力量训练

伸膝肌主动力量训练

温馨提示:训练过程中如有疑问务必咨询其康复治疗师,切不可盲目进行。

赵秋旭

物理治疗师

毕业于中山大学康复医学系;熟悉各种神经发育疗法,擅长小儿脑瘫、精神运动发育迟缓、神经肌肉损伤、颅脑损伤后遗症、脊髓损伤等所致的运动功能障碍的康复评估和治疗。参加新生儿早期评估与干预的培训;参加了PTC公司研发的DMD药物的临床试验,接受了DMD的临床评估培训,是PTC公司关于DMD项目深圳站的临床评估者。

信息来源:医院康复医学科

内容指导:周春明

审稿顾问:曹建国

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