简介:
杜氏肌营养不良(DMD)是一种抗肌萎缩蛋白(dystrophin,dys)基因(简称DMD基因)突变所致的X-连锁隐性遗传疾病。在存活的男婴中发病率约为-分之一。
早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征
晚期可出现全身骨骼肌萎缩,在青少年期丧失独立转移能力,呼吸功能、心脏问题和脊柱侧弯等并发症会出现,若不进行治疗患者通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。规范的多学科综合治疗可以减缓病情的进展,延长患者的生命和提高其生活质量。
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康复评估:
确诊后每6个月进行一次关节活动度、肌力、运动功能状态、姿势、步态(包括行走时的髋关节运动学)、日常生活活动能力(ADL)的评估;评价患者语言功能、学习能力以及社会活动参与度;如果患者病情进展迅速,应增加随访评估的频率。
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康复治疗:
DMD患者需要终身接受不同类别的康复治疗,以维持肌肉的伸展性和预防关节挛缩,改善肌肉的组织微循环,促进代偿性肥大,延缓肌纤维的变性和坏死,最大限度地维持残留的肌肉功能,维持心肺功能并延长生命。
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家庭护理:
早期进行关节的屈伸运动,改善关节畸形和肌腱挛缩;坚持进行热水浴、按摩,改善肌肉的血液循环。晚期应帮助患者翻身、排痰、改变体位,顺应患者的心愿。
在独走期的任何阶段都有摔倒风险,应提供一个安全的生活环境,晚期独走期应提供辅助站立与行走设备,增加骨折预防措施。应为不能独走期患者提供定制的座椅、手动/电动轮椅设备,以帮助患者尽可能独立地完成日常生活相关的活动。
积极注意患者心理健康,约有30%的DMD患者需要进行抗抑郁治疗。注意患者营养和吞咽问题。保持良好的营养进食,预防营养不良和肥胖。
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DMD常用的牵伸方法
小腿三头肌牵伸方法
膝关节被动牵伸
膝关节主动牵伸
髋关节被动牵伸
髋关节主动牵伸
肘/肘关节主动牵伸
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肌力训练
颈屈肌主动力量训练
颈屈肌主动协助力量训练
腰背肌、臀肌力量主动训练
屈髋肌力量主动训练
髋外展肌主动力量训练
髋后伸肌主动力量训练
屈膝肌主动力量训练
伸膝肌主动力量训练
温馨提示:训练过程中如有疑问务必咨询其康复治疗师,切不可盲目进行。
赵秋旭
物理治疗师
毕业于中山大学康复医学系;熟悉各种神经发育疗法,擅长小儿脑瘫、精神运动发育迟缓、神经肌肉损伤、颅脑损伤后遗症、脊髓损伤等所致的运动功能障碍的康复评估和治疗。参加新生儿早期评估与干预的培训;参加了PTC公司研发的DMD药物的临床试验,接受了DMD的临床评估培训,是PTC公司关于DMD项目深圳站的临床评估者。
信息来源:医院康复医学科
内容指导:周春明
审稿顾问:曹建国
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