肌强直是指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松;电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高;重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛,症状消失;寒冷环境中强直加重;肌电图检查呈现连续的高频放电现象。
肌强直的原因不清,可能与肌膜对某些离子的通透性异常有关。例如，在强直性肌营养不良症中,肌膜对钠离子的通透性增加;而在先天性肌强直中,则对氯离子通透性降低。不管何种肌强直,均可对症治疗,常用药物有普魯卡因胺苯妥英钠、卡马西平、地西泮等。
强直性肌营养不良症
强直性肌营养不良症(myotonicdytrophy,MD)是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。除骨骼肌受累外,还常伴有白内障心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍和智力减退等表现。不同的患者病情严重程度相差很大,如在同一家系中可见从无症状的成人杂合子到病情严重的婴幼儿。发病率为13.5/10万。
病因及发病机制
强直性肌营养不良症基因(MD1基因)位于19号染色体长臂(19q13.3),基因组跨度为14kb,含15个外显子，编码58个氨基酸残基组成萎缩性肌强直蛋白激酶(dystrophiamyotonicaproteinkinase,DMPK)。该基因的3端非翻译区存在一个三核背酸串联重复顺序即p(CTG)n结构,正常人的p(CTG)n结构中n拷贝数在5~40之间,而强直性肌营养不良患者的n为50-,称为(CTG)n动态突变。p(CTG)n的异常扩展影响基因表达,对细胞有毒性损害而致病。该病的外显率为%。
病理
肌活检病理可见肌纤维大小不一，I型肌纤维选择性萎缩;II型肌纤维肥大,可见环状纤维,肌细胞核内移增加,纵切面上呈链状排列,肌纤维周边可见肌原纤维退缩到肌纤维一侧形成的肌浆块。肌细胞坏死和再生不明显。心脏传导系统纤维化,心肌细胞萎缩,脂肪浸润。丘脑和黑质的胞质内可见包涵体。
临床表现
1.发病年龄及起病形式多在30岁以后隐匿起病,男性多于女性,进展缓慢,肌强直在肌萎缩之前数年或同时发生。病情严重程度差异较大,部分患者可无自觉症状,仅在查体时才被发现有异常。
.肌强直肌肉用力收缩后不能正常地松开,遇冷加重。主要影响手部动作、行走和进食,如用力握拳后不能立即将手伸直,需重复数次才能放松,或用力闭眼后不能睁开,或开始咀嚼时不能张口。用叩诊锤叩击四肢肌肉可见肌球,具有重要的诊断价值。
3.肌无力和肌萎缩常先累及手部和前臂肌肉,继而累及头面部肌肉,尤其颞肌和咬肌萎缩最明显,患者面容瘦长颧骨隆起,呈“斧状脸”,颈消瘦而稍前屈,而成“鹅颈"。呼吸肌也常受累,引起肺通气量下降。部分患者有上睑下垂、眼球活动受限、构音障碍、吞咽困难、足下垂及跨越步态。
4.骨骼肌外的表现成年患者较明显,病变程度与年龄密切相关。
(1)白内障:成年患者很常见。裂隙灯下检查白内障是发现轻症家族性患者的敏感方法。患者也可有视网膜色素变性e
()内分泌症状:①男性睾丸小,生育能力低;女性月经不规律,卵巢功能低下,过早停经甚至不孕;②糖耐量异常占35%,伴糖尿病的患者较多;③部分患者宽额头及秃顶。
(3)心脏:心律不齐、心悸,甚至晕厥。常有I度、II度房室传导阻滯。
(4)胃肠道:平滑肌受累可出现胃排空慢、胃肠蠕动差假性肠梗阻、便秘。有时因肛门括约肌无力可大便失禁。
(5)其他:部分患者消瘦,智力低下,听力障碍,多汗,肺活量减少,颅骨内板增生,脑室扩大等。
辅助检查
1.肌电图典型的肌强直放电对诊断具有重要意义。受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。
.肌肉活组织检查II型肌纤维肥大，I型肌纤维萎缩，伴大量核内移,可见肌浆块和环状肌纤维,以及肌纤维的坏死和再生。
3.基因检测患者染色体19q13.3的肌强直蛋白激酶基因的3端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过次(正常人为5~40),即可确诊。
4.其他血清CK和LDH等酶正常或轻度升高;血清免疫球蛋白IgA、IgG、IgM减少;心电图有房室传导阻滞;头颅CT及MRI示蝶鞍变小和脑室扩大。
诊断
根据常染色体显性遗传史,中年缓慢起病,临床表现为全身骨骼肌强直、无力及萎缩，同时具有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累表现。肌电图呈典型的肌强直放电,DMPK基因的3’端非翻译区的CIG重复顺序异常扩增超过次,肌肉活检为肌源性损害,血清CK水平正常或轻度升高,诊断一般不困难。
鉴别诊断
临床上主要与其他类型的肌强直鉴别。
1.先天性肌强直与强直性肌营养不良症的主要区别点是肌强直及肌肥大,貌似运动员但肌力减弱,无肌萎缩和内分泌改变。
.先天性副肌强直(paramyotoniacongenital)突出的特点是出生后就持续存在面部、手、上肢远端肌肉遇冷后肌强直或活动后出现肌强直和无力,如冷水洗脸后眼睛睁开缓慢,在温暖环境下症状迅速消失,叩击性肌强直明显。常染色体显性遗传,致病基因定位在17q3。患者寿命正常。
3.高血钾型周期性瘫痪10岁前起病的弛缓性瘫痪伴肌强直，发作时血钾水平升高、心电图T波增高,染色体17q13的α-亚单位基因的点突变检测可明确诊断。
4.神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacssyndrome,儿童及青少年期隐匿起病,缓慢进展,临床特征为持续性肌肉抽动和出汗,腕部和踝部持续或间断性痉挛。
治疗
目前缺乏根本的治疗。针对肌强直可口服拉莫三嗪、苯妥英钠、卡马西平等。物理治疗对保持肌肉功能有一定的作用。注意心脏病的监测和处理。白内障可手术治疗。内分泌异常给予相应处理。
预后
个体间差别很大。起病越早预后越差,有症状者多在45~50岁死于心脏病。症状轻者可接近正常生命年限。
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