诊断
Diagnosis
典型重症肌无力（myastheniagravis,MG）患者明显的疲劳性结合药物试验、血液抗体检查、电生理检查不难确诊。上睑疲劳试验、冰袋试验及新斯的明试验均为简单、快捷的确诊手段，在诊室及床旁能够完成。由于眼肌型MG患者血液循环抗体的阳性率很低，故在临床表现典型的患者仅供参考。普通的电生理检查阳性率亦很低，必要时需完成单纤维肌电图检查以提高阳性率。
1.冰袋试验
简单易行，将医用冰袋置于下垂的上睑，同时嘱患者闭目休息。3~5分钟后观察上睑下垂是否改善（图1）。该试验原理为在低于28℃时，突触间隙中乙酰胆碱酯酶的活性被抑制，故乙酰胆碱的水解减少，浓度增高[6]。该试验尤其适用于高龄、高血压及对新斯的明过敏反应的患者。
图1重症肌无力患者用额肌代偿上睑下垂，出现额纹加深
2.新斯的明试验
新斯的明为乙酰胆碱酯酶抑制剂，可以增加突触间隙乙酰胆碱的浓度。肌肉注射新斯的明1mg，可加用0.5mg的硫酸阿托品同时肌注对抗胃肠道的副作用。注射后15~30分钟观察眼睑下垂是否改善。注射前可记录睑裂大小，如上睑下垂改善超过3mm可记录为新斯的明试验阳性（图2）（图3）。儿童新斯的明的剂量可按照0.~0.04mg/kg计算，极量不超过1.5mg；硫酸阿托品的剂量按照0.01mg/kg计算，不超过0.4mg。该药物副作用包括：心动过速、晕厥、腹痛等。阿托品虽然可以拮抗部分新斯的明的副作用但并不是全部，而且老年人需要注意阿托品诱发的尿潴留及青光眼。新斯的明试验同样适用于复视患者，注射前后可以用棱镜量化眼位的偏斜度，进行比较。
图2重症肌无力患者新斯的明试验阳性
A：注射前左眼睑完全下垂；B：注射后30分钟左眼睑下垂明显改善
图3重症肌无力患者新斯的明试验阳性
A：注射前双侧上睑下垂、额肌代偿；B：注射后30分钟双侧眼睑下垂明显改善
3.血液循环抗体检查
所有MG患者血液中85%可以检出抗乙酰胆碱受体抗体（AchR-Ab）；但眼肌型患者的阳性率很低。新近发现少数AchR-Ab阴性的MG患者血中存在另一种抗Musk抗体，可能与咽喉肌首先受累并迅速发展为危象的患者有关。
4.电生理检查
用于诊断MG的重复电刺激使用所涉及原理仍为疲劳性。给予3Hz重复电刺激后肌肉收缩的幅度逐渐递减。电生理检查的阳性率与MG类型及选择刺激肌肉的部位有很大关系。单纤维肌电图的阳性率明显提高，适用于血液抗体检测阴性的患者。
5.其他
由于10%的MG患者合并胸腺瘤，故纵隔CT或MRI需要作为常规筛查。怀疑MG与甲状腺疾病共病时可行甲状腺功能检查。
鉴别诊断
DifferentialDiagnosis
需要与所有能够导致上睑下垂及瞳孔不受累的眼肌麻痹的疾病进行鉴别。
1.慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）
为线粒体遗传性疾病，自幼可出现双侧眼睑下垂、眼球运动障碍，症状逐渐加重。患者可无复视主诉，常因为严重上睑下垂而来诊。眼睑疲劳试验阴性。线粒体基因检测以及肌肉活检可确诊。
2.Lambert-Eaton综合征
较罕见，为全身肿瘤或自身免疫疾病引起的突触前膜钙离子通道障碍性疾病。由于突触前膜乙酰胆碱的释放有赖于钙离子的内流，故该病患者可出现肌无力的征象。小细胞肺癌患者最常见。肌电图检查与重症肌无力表现不同：高频（50Hz）重复电刺激出现振幅递增的现象可供鉴别诊断。
3.脑干病变
由于支配眼球运动的中枢核团均位于脑干，故脑干肿瘤、血管畸形、脱髓鞘病变均可导致单/双眼眼球运动障碍。影像学检查可明确病灶部位。
4.Miller-Fisher综合征（吉兰巴雷综合征的脑神经型）
病前有上呼吸道或腹泻的病史。对称性眼肌麻痹或眼球固定，伴瞳孔扩大，神经系统查体可见肢体腱反射减低及共济失调，腰穿脑脊液细胞-蛋白分离可供确诊。
5.肉毒杆菌中毒
肉毒杆菌芽孢产生肉毒素为神经毒剂，其作用机制与重症肌无力的发病机制不同。肉毒素进入突触前可阻止乙酰胆碱递质的释放，从而造成肌无力，瞳孔受累。因此肉毒杆菌中毒无疲劳现象及波动性，电生理表现也不同于重症肌无力。
6.眼睑痉挛
患者睑裂缩小与眼轮匝肌痉挛相关，查体时可发现明显的下睑上抬，可以与重症肌无力的眼睑下垂导致的睑裂缩小鉴别（图4）。
图4眼睑痉挛患者
A：双侧睑裂缩小，眼轮匝肌痉挛；B：左侧睑裂缩小，下眼睑上抬，伴口面部肌肉痉挛
7.眼睑腱膜断裂
老年患者多为双侧眼睑下垂，不伴有其他眼球运动障碍，无疲劳现象，亦无复视主诉。年轻患者与长期戴角膜接触镜相关。查体时注意眼睑腱膜功能（图5）。
图5眼睑腱膜断裂患者
A：左眼上睑下垂，遮盖瞳孔二分之一；B：疲劳试验阴性
本文选自《复视及眼肌麻痹案例分析》，人民卫生出版社出版。
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